Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B
ORPHA:447760· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B
Definición
Es una paraplejía espástica hereditaria compleja y poco frecuente caracterizada por un inicio temprano de para- o tetraparesia espástica lentamente progresiva, aumento de los reflejos tendinosos, signo de Babinski, retraso global del desarrollo, deterioro cognitivo y parálisis pseudobulbar. Otras manifestaciones adicionales incluyen rasgos faciales dismórficos, temblor, talla baja e incontinencia urinaria.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood, Infancy