Paraplegia spastica autosomica recessiva tipo 9B
ORPHA:447760· ICD-10 G11.4· Autosomal recessive spastic paraplegia type 9B
Definizione
Si tratta di una paraplegia spastica complessa ereditaria rara, caratterizzata da paraparesi o tetraparesi spastica ad esordio precoce e progressione lenta, aumento dei riflessi tendinei, segno di Babinski positivo, ritardo dello sviluppo globale, deficit cognitivo e paralisi pseudobulbare. I pazienti possono presentare anche dismorfismi facciali, tremore, bassa statura e incontinenza urinaria.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood, Infancy