DPOCK2缺乏/免疫缺陷病40型

定义

一种罕见的原发性T细胞和B细胞联合免疫缺陷病，特征为早发性的T细胞和B细胞淋巴细胞减少相关的复发性、侵袭性病毒和细菌感染，T细胞和B细胞的功能缺陷，抗体反应不良和血小板减少。根据感染剂的类型，不同的临床表现通常包括复发性肺炎，细支气管炎，中耳炎，脑膜脑炎，结肠炎和腹泻，在严重的情况下会导致致命的多器官衰竭。