Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de DOCK2

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria combinada de células T y B poco frecuente caracterizada por infecciones virales y bacterianas invasivas y recurrentes de inicio temprano asociadas a linfopenia y defectos funcionales de las células T y B, respuesta deficiente de anticuerpos y trombocitopenia. Según el tipo de agente infeccioso, las manifestaciones clínicas variables incluyen frecuentemente neumonía recurrente, bronquiolitis, otitis media, meningoencefalitis, colitis y diarrea, conducentes a fallo multiorgánico letal en los casos más graves.