Kombinierter Immundefekt durch DOCK2-Mangel

Definition

Ein primärer kombinierter T- und B-Zellimmundefekt, der durch das frühe Auftreten rezidivierender, invasiver viraler und bakterieller Infektionen gekennzeichnet ist, die mit T- und B-Zell-Lymphopenie, funktionellen Defekten der T- und B-Zellen, schlechter Antikörperreaktion und Thrombozytopenie einhergehen. Je nach Art des Infektionserregers sind die klinischen Symptome variabel und umfassen häufig rezidivierende Pneumonie, Bronchiolitis, Otitis media, Meningoenzephalitis, Kolitis und Durchfall, die in schweren Fällen zu tödlichem Multiorganversagen führen.