Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK2

Définition

Déficit immunitaire combiné T et B rare, caractérisé par l'apparition précoce d'infections invasives récurrentes d'origine virale et bactérienne, associées à une lymphopénie T et B, à des déficits fonctionnels des lymphocytes T et B, à une faible réponse immunitaire et à une thrombocytopénie. Les manifestations cliniques qui varient selon le type d'agent infectieux comprennent généralement des pneumonies récurrentes, des bronchiolites, des otites moyennes, des méningo-encéphalites, des colites et des diarrhées, pouvant conduire à une défaillance multiviscérale dont l'issue, dans les cas graves, est fatale.