Gecombineerde immuundeficiëntie door DOCK2-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, primaire gecombineerde T- en B-cel-immuundeficiëntie die gekarakteriseerd wordt door vroege aanvang van recurrente, invasieve virale en bacteriële infecties geassocieerd met T- en B-cellymfopenie, functionele defecten van T- en -cellen, ondermaatse antilichaamrespons en trombocytopenie. Afhankelijk van het type van infectieus agens komen variabele klinische manifestaties, waaronder doorgaans recurrente pneumonie, bronchiolitis, middenoorontsteking, meningo-encefalitis, colitis, en diarree, die in ernstige gevallen leiden tot fataal multi-orgaanfalen.