Immunodeficienza combinata da deficit di DOCK2

Definizione

È un'immunodeficienza primitiva rara combinata delle cellule T e B, caratterizzata da infezioni virali e batteriche invasive ricorrenti ad esordio precoce, associate a linfopenia e difetti funzionali delle cellule T e B, scarsa risposta anticorpale e trombocitopenia. Il quadro clinico varia a seconda dell'agente infettivo, e di solito comprende la polmonite ricorrente, la bronchiolite, l'otite media, la meningoencefalite, la colite e la diarrea che, nei casi più gravi, esitano nell'insufficienza multiorgano.