LRBA缺陷相关联合免疫缺陷病

定义

罕见的遗传性原发性免疫缺陷病，特征在于早期反复发作的呼吸道感染和自身免疫性疾病的可变组合，包括溶血性贫血，血小板减少性紫癜，淋巴增生性疾病，炎性肠病，结肠炎，糖尿病，关节炎和皮炎。也可出现发育迟滞，肝脾肿大和内分泌异常。免疫学发现包括CD4 + 调节T细胞不足，B细胞减少和低血球蛋白血症。