Gecombineerde immuundeficiëntie door LRBA-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame, genetische, primaire immuundeficiëntie gekarakteriseerd door vroege aanvang van recurrente respiratoire infecties en een variabele combinatie van auto-immuunziekten, waaronder hemolytische anemie, trombocytopenische purpura, lymfoproliferatieve ziekte, inflammatoire darmziekte, colitis, diabetes, artritis, en dermatitis. Groeiachterstand, hepatosplenomegalie en endocriene afwijkingen werden ook reeds geassocieerd. Variabele immunologische bevindingen zijn onder meer deficiëntie van CD4+ regulatorische T-cellen, vermindering van het aantal B-cellen, en hypogammaglobulinemie.