Immundefekt, kombinierter, durch LRBA-Mangel
ORPHA:445018· ICD-10 D81.8· Syndromic autoimmune enteropathy due to LRBA deficiency
Definition
Eine seltene, genetisch bedingte, primäre Immunschwäche, die durch den frühen Ausbruch wiederkehrender Atemwegsinfekte und eine variabler Kombination von Autoimmunerkrankungen, einschließlich hämolytischer Anämie, thrombozytopenischer Purpura, lymphoproliferativer Erkrankungen, entzündlicher Darmerkrankungen, Colitis, Diabetes, Arthritis und Dermatitis, gekennzeichnet ist. Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie und endokrine Anomalien werden ebenfalls beobachtet. Zu den variablen immunologischen Befunden gehören ein Mangel an CD4+ T-Regulationszellen, verminderte B-Zellen und eine Hypogammaglobulinämie.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood, Infancy