Immunodeficienza combinata da deficit di LRBA

Definizione

È un'immunodeficienza primitiva genetica rara, caratterizzata da infezioni respiratorie ricorrenti ad esordio precoce, variabilmente associate alle malattie autoimmuni, compresa l'anemia emolitica, la porpora trombocitopenica, le malattie linfoproliferative, la malattia infiammatoria dell'intestino, la colite, il diabete, l'artrite e la dermatite. Può associarsi a ritardo della crescita, epatosplenomegalia ed anomalie endocrine. I test immunologici evidenziano un deficit delle cellule T regolatorie CD4+, una diminuzione delle cellule B ed ipogammaglobulinemia.