Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de LRBA

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por el inicio temprano de infecciones respiratorias recurrentes y una combinación variable de trastornos autoinmunes, que incluyen anemia hemolítica, púrpura trombocitopénica, enfermedad linfoproliferativa, enfermedad inflamatoria intestinal, colitis, diabetes, artritis y dermatitis. También se ha asociado con fallo de medro, hepatoesplenomegalia y anomalías endocrinas. Los hallazgos inmunológicos variables incluyen deficiencia de células reguladoras T CD4 +, disminución de células B e hipogammaglobulinemia.