Entéropathie autoimmune syndromique par déficit en LRBA
ORPHA:445018· ICD-10 D81.8· Syndromic autoimmune enteropathy due to LRBA deficiency
Définition
Déficit immunitaire primaire rare, d'origine génétique, caractérisé par l'apparition précoce d'infections respiratoires récurrentes et d'une combinaison variable de maladies auto-immunes, à savoir anémie hémolytique, purpura thrombocytopénique, maladie lymphoproliférative, maladie intestinale inflammatoire, colite, diabète, arthrite et dermatite. Un retard de croissance staturo-pondérale, une hépatosplénomégalie et des troubles endocriniens ont également été associés. Parmi les caractéristiques immunologiques variables figurent une diminution du nombre de cellules régulatrices T CD4+ et B et une hypogammaglobulinémie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood, Infancy