尾侧蜕化-并肢畸形谱系

定义

尾侧退化-并肢畸形谱是一组在胚胎发生疾病期间罕见的遗传发育缺陷疾病，其特征是尾腹部，骨盆，肾，肛门直肠，泌尿生殖器和/或腰骶部脊柱不同程度的畸形，伴或不伴有下肢融合。表型差异很大，从单发的尾骨发育不全，到严重的单个残肢。也有中枢神经系统异常的报道。