Kaudale Regression-Sirenomelie-Spektrum

Definition

Eine Gruppe seltener genetischer Störungen der Embryonalentwicklung, die durch Fehlbildungen des kaudalen Abdomens, des Beckens, der Nieren, des Anorektums, des Urogenitalsystems und/oder der lumbosakralen Wirbelsäule in unterschiedlichem Ausmaß mit oder ohne Fusion der unteren Extremitäten gekennzeichnet sind. Der Phänotyp ist sehr variabel und reicht von leichten Formen mit isolierter Steißbeinagenesie bis zu schweren Formen mit nur einer rudimentären Extremität. Auch Anomalien des Zentralnervensystems sind beschrieben worden.