Spektrum regresji kaudalnej i syrenomelii

Definicja

Grupa rzadkich genetycznych wad rozwojowych w przebiegu zaburzeń embriogenezy, charakteryzujących się różnego stopnia wadami okolicy kaudalnej, które dotyczą brzucha, miednicy, nerek, odbytu, układu moczowo-płciowego i/lub kręgosłupa lędźwiowo-krzyżowego, ze zrośnięciem kończyn dolnych lub bez. Fenotyp jest bardzo zmienny, począwszy od lżejszych postaci z izolowaną agenezją kości ogonowej do ciężkich form z pojedynczą szczątkową kończyną. Opisywano również wady ośrodkowego układu nerwowego.