Espectro de regresión caudal-sirenomelia

Definición

Es un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes del desarrollo durante la embriogénesis que se caracterizan por diversos grados de malformaciones del abdomen caudal, pélvicas, renales, anorrectales, urogenitales y/o de la columna lumbosacra, con o sin fusión de las extremidades inferiores. El fenotipo es muy variable y va desde formas menores con agenesia coccígea aislada hasta formas graves que presentan un único miembro rudimentario. También se han descrito anomalías del sistema nervioso central.