Caudale regressie - sirenomelie-spectrum

Definitie

Een groep van zeldzame genetische aandoeningen met een ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door variabele gradaties van malformatie van caudaal deel van abdomen, bekken, nier, anorectum, urogenitaal stelsel en/of lumbosacrale wervelkolom, met of zonder fusie van onderste ledematen. Het fenotype is zeer variabel, gaande van lichte vormen met geïsoleerde coccygeale agenesie tot ernstige vormen die één enkel rudimentair ledemaat vertonen. Anomalieën van centraal zenuwstelsel werden ook reeds gerapporteerd.