Spettro regressione caudale-sirenomelia

Definizione

Lo spettro della regressione caudale-sirenomelia comprende un gruppo di difetti genetici rari dello sviluppo dell'embrione. È caratterizzato da malformazioni caudali addominali, pelviche, anorettali, urogenitali e/o della colonna lombosacrale, con o senza fusione degli arti inferiori. Il quadro clinico è molto variabile e comprende forme meno gravi con agenesia isolata del coccige fino alle forme gravi in cui è presente un solo arto rudimentale. Possono associarsi anomalie del sistema nervoso centrale.