联合氧化磷酸化缺陷24型

定义

联合氧化磷酸化缺陷型24型是一种罕见的线粒体氧化磷酸化疾病，其特征是表型多样化，包括发育迟缓并伴有精神发育退化，智力障碍，癫痫，李氏综合征，非综合征性听力减弱，视力障碍和严重的肌病。常见线粒体呼吸复合物活性降低和乳酸性酸中毒，也可出现弥漫性脑萎缩。