Deficiencia combinada de la fosforilación oxidativa tipo 24

Definición

Es un trastorno poco frecuente de la fosforilación oxidativa mitocondrial caracterizado por un fenotipo variable que incluye retraso del desarrollo con regresión psicomotora, discapacidad intelectual, epilepsia, síndrome de Leigh, pérdida auditiva no sindrómica, discapacidad visual y miopatía grave. Son hallazgos comunes la disminución de la actividad de los complejos de la cadera respiratoria mitocondrial y la acidosis láctica, pudiendo estar asociada la atrofia cerebral difusa.