Déficit combiné de la phosphorylation oxydative type 24

Définition

Anomalie de la phosphorylation oxydative mitochondriale caractérisée par un phénotype variable, comprenant retard de développement avec régression psychomotrice, déficience intellectuelle, épilepsie, syndrome de Leigh, perte auditive non syndromique, déficience visuelle et myopathie sévère. Une diminution de l'activité des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale et l'acidose lactique sont des manifestations courantes, et une atrophie cérébrale diffuse peut être associée.