Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24

Definitie

Gecombineerde oxidatieve fosforylatiedeficiëntie type 24 is een zeldzame mitochondriale oxidatieve fosforylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door een variabel fenotype, met onder meer ontwikkelingsachterstand met psychomotorische regressie, intellectuele achterstand, epilepsie, syndroom van Leigh, niet-syndromaal gehoorverlies, visuele stoornis en ernstige myopathie. Verminderde activiteit van mitochondriale ademhalingsketencomplexen en lactaatacidose zijn gangbare bevindingen, en diffuse cerebrale atrofie kan geassocieerd zijn.