Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24

Definicja

*Złożony defekt fosforylacji oksydacyjnej typu 24 jest rzadkim zaburzeniem mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej, charakteryzującym się zmiennym fenotypem, na który składa się opóźnienie rozwoju z regresem psychoruchowym, niepełnosprawność intelektualna, padaczka, zespół Leigha, niesyndromiczny niedosłuch, upośledzenie widzenia i ciężka miopatia. Często stwierdza się obniżoną aktywność mitochondrialnych kompleksów oddechowych i kwasicę mleczanową; może także wystąpić rozlany zanik mózgu.