Difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24

Definizione

Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 24 è una malattia rara della fosforilazione ossidativa mitocondriale, caratterizzata da un quadro clinico varabile, che comprende il ritardo dello sviluppo con regressione psicomotoria, la disabilità intellettiva, l'epilessia, la sindrome di Leigh, la sordità non sindromica, la compromissione della vista e la miopatia grave. Spesso si associa ad una riduzione dell'attività dei complessi della catena respiratoria mitocondriale e all'acidosi lattica. I pazienti possono presentare anche atrofia cerebrale diffusa.