DNAJB2相关Charcot-Marie-Tooth病 2型

定义

罕见的常染色体隐性遗传性轴突遗传性运动和感觉神经病，特征是青春期或成人发作的缓慢进行性肌无力和远端下肢萎缩，也累及上肢和近端肌肉以及感觉障碍。患者表现出步态障碍和反射丧失，在后期会出现下肢活动障碍，构音障碍，吞咽困难，面部无力以及需要辅助通气的呼吸肌受损。