Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 asociada a DNAJB2

Definición

Es una neuropatía axonal sensitivo-motora autosómica recesiva poco frecuente caracterizada por la aparición en la adolescencia o en la edad adulta de debilidad muscular lentamente progresiva y atrofia distal de las extremidades inferiores que progresa hasta afectar también a las extremidades superiores y a los músculos proximales, así como alteraciones sensitivas. Los pacientes presentan trastornos de la marcha y pérdida de reflejos y, en etapas posteriores, pérdida de la deambulación, disartria, disfagia, debilidad facial y afectación de los músculos respiratorios que requiere ventilación asistida.