Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-rezessive, Typ 2, DNAJB2-assoziierte

Definition

Eine seltene autosomal-rezessiv hereditäre motorische und sensorische Neuropathie, die im Jugend- oder Erwachsenenalter mit einer langsam fortschreitenden Muskelschwäche und -atrophie der distalen unteren Gliedmaßen beginnt und im weiteren Verlauf auch die oberen Gliedmaßen und die proximalen Muskeln sowie sensorische Beeinträchtigungen betrifft. Die Patienten zeigen Gangstörungen und den Verlust von Reflexen, in späteren Stadien den Verlust des Gehvermögens, Dysarthrie, Dysphagie, Schwäche der Fazialmuskeln und eine Beeinträchtigung der Atemmuskulatur, die eine unterstützte Beatmung erfordert.