Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 associée à DNAJB2

Définition

Neuropathie motrice et sensitive axonale autosomique récessive héréditaire rare, caractérisée par l'apparition à l'adolescence ou à l'âge adulte d'une faiblesse et d'une atrophie musculaires lentement progressives des muscles distaux des membres inférieurs, puis des membres supérieurs et des muscles proximaux, ainsi que d'une déficience sensorielle. Les patients présentent des troubles de la marche et une perte des réflexes, à des stades plus avancés, une perte de la mobilité, une dysarthrie, une dysphagie, une faiblesse faciale et une atteinte des muscles respiratoires nécessitant une ventilation assistée.