Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2 correlata a DNAJB2

Definizione

Si tratta di una neuropatia sensitivo-motoria assonale ereditaria rara, a trasmissione autosomica recessiva, che esordisce nell'adolescenza o nell'età adulta con debolezza e atrofia muscolare a progressione lenta, che interessano la porzione distale degli arti inferiori e progrediscono negli arti superiori e nei muscoli prossimali. Sono anche presenti deficit sensoriali. I pazienti mostrano anomalie dell'andatura, perdita dei riflessi e, negli stadi più avanzati della malattia, perdita della deambulazione, disartria, disfagia, debolezza facciale e la compromissione dei muscoli respiratori che rende necessaria la ventilazione assistita.