DNAJB2-gerelateerde ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve axonale hereditaire motorische en sensorische neuropathie, gekarakteriseerd door aanvang in de adolescentie of volwassenheid van traag progressieve spierzwakte en -atrofie van distale onderste ledematen met progressie tot betrokkenheid van bovenste ledematen en proximale spieren, en sensorische beperking. Patiënten present eren zich met gangstoornissen en verlies van reflexen, in latere stadia verlies van zelfstandig loopvermogen, dysartrie, dysfagie, zwakte van aangezichtsspieren, en functiestoornis van ademhalingsspieren waardoor ademhalingsondersteuning vereist is.