内侧颅骨增生

定义

罕见的原发性骨发育不良合并骨密度增高，其特征是仅在颅底和颅盖处缓慢进行性骨内增生和硬化，导致颅神经I，II，V，VII和VIII的内陷和功能障碍。最初的症状通常在20岁左右出现，包括嗅觉，视力，面部感觉和表情，听力和平衡障碍，以及由于眼压和颅内压升高而引起的头痛。在40岁之后影像学能检测到的变化很小，但严重病病可能会出现因颅内体积减少导致的死亡。