Hyperostosis cranialis interna

Definitie

Een zeldzame primaire botdysplasie met verhoogde botdensiteit, gekarakteriseerd door traag progressieve endosteale hyperostose en osteosclerose van uitsluitend schedelbasis en schedeldak, wat resulteert in beknelling en disfunctie van hersenzenuwen I, II, V, VII en VIII. De eerste symptomen verschijnen vaak in het tweede levensdecennium en omvatten verstoring van reukzin, zicht, gezichtssensatie en -uitdrukking, gehoor, en evenwicht, alsook hoofdpijn door verhoogde oculaire en intracraniële druk. Na het vierde levensdecennium is radiologische progressie minimaal, hoewel verminderd intracraniaal volume in ernstige gevallen kan leiden tot overlijden.