夏科-马里-图斯病2S型

定义

一种罕见的轴突遗传运动和感觉神经病亚型，特征是进行性远端肌肉无力和下肢和上肢萎缩，深层腱反射缺失或减弱，轻度的感觉减退，足下垂和高足弓可最终导致轮椅依赖。一些患者出现早期肌张力低下和运动发育延迟。可合并脊柱侧弯和各种自主神经紊乱。