Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2S

Definitie

Een zeldzaam subtype van axonale erfelijke motorische en sensorische neuropathie die gekarakteriseerd wordt door progressieve distale spierzwakte en -atrofie in zowel onderste als bovenste ledematen, afwezige of verminderde diepe peesreflexen, mild zintuiglijk verlies, klapvoet, en holvoet, met uiteindelijk afhankelijkheid van een rolstoel tot gevolg. Sommige patiënten vertonen vroege hypotonie en motorische ontwikkelingsachterstand. Scoliose en variabele autonome stoornissen kunnen geassocieerd zijn.