Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2S

Definition

Eine Subtyp der axonalen hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, der gekennzeichnet ist durch fortschreitende distale Muskelschwäche und Atrophie sowohl der unteren als auch der oberen Gliedmaßen, fehlende oder verminderte tiefe Sehnenreflexe, leichten sensorischen Verlust, Fußsenkung und Pes cavus. Im Verlauf der Krankheit entwickelt sich eine Rollstuhlabhängigkeit. Einige Patienten weisen eine frühe Hypotonie und eine verzögerte motorische Entwicklung auf. Skoliose und variable autonome Störungen wurden ebenfalls berichtet.