Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

Definición

Es un subtipo de neuropatía sensitivo-motora hereditaria poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular distal progresiva de los miembros superiores e inferiores, reflejos osteotendinosos ausentes o reducidos, leve pérdida sensitiva, pie caído y pie cavo que, conduce eventualmente a dependencia de una silla de ruedas. Algunos pacientes presentan hipotonía precoz y retraso del desarrollo motor. Esta enfermedad también puede asociar escoliosis y alteraciones autonómicas variables.