Malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2S

Definizione

È un sottotipo raro di neuropatia motoria e sensoriale assonale, caratterizzato da debolezza e atrofia progressiva dei muscoli distali degli arti inferiori e superiori, riduzione o assenza dei riflessi tendinei profondi, lieve perdita sensoriale, piedi cadenti e piede cavo, che costringono i pazienti alla sedia a rotelle. Alcuni pazienti presentano ipotonia precoce e ritardo dello sviluppo motorio. Possono associarsi scoliosi e disturbi del sistema autonomo.