Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2S

Définition

Sous-type rare de neuropathies sensitivomotrices héréditaires axonales caractérisé par une faiblesse et une atrophie musculaires distales progressives des membres supérieurs et inférieurs, une diminution ou une absence des réflexes tendineux profonds, une légère perte sensorielle, un pied tombant et des pieds creux pouvant conduire les patients à être dépendants d'un fauteuil roulant. Certains patients présentent une hypotonie à début précoce et un retard de développement moteur. Une scoliose et divers troubles du système nerveux autonome peuvent être associés.