孤立性景天庚酮糖激酶缺乏症
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
定义
磷酸戊糖代谢异常的一种罕见的遗传性疾病，其特征在于尿中七庚二糖和赤藓醇的水平增加，以及景天庚酮糖-7磷酸化的排泄量低于正常。目前尚不清楚该疾病的临床表现。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Antenatal, Neonatal
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
磷酸戊糖代谢异常的一种罕见的遗传性疾病，其特征在于尿中七庚二糖和赤藓醇的水平增加，以及景天庚酮糖-7磷酸化的排泄量低于正常。目前尚不清楚该疾病的临床表现。