Ізольований дефіцит седогептулокінази
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
Визначення(English summary)
A rare, hereditary disorder of pentose phosphate metabolism characterized by increased urine levels of sedoheptulose and erythritol, and low-to-normal excretion of sedoheptulose-7P. Clinical presentation of this disorder is currently unclear.
- Поширеність
- <1 / 1 000 000
- Успадкування
- Autosomal recessive
- Вік початку
- Antenatal, Neonatal