Déficit isolé en sédoheptulose kinase
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
Définition
Trouble rare et héréditaire du métabolisme des pentoses-phosphates caractérisé par des taux urinaires élevés de sédoheptulose et d'érythritol, et par une excrétion faible à normale de sédoheptulose-7-phosphate. La présentation clinique de ce trouble reste à élucider.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal