Deficit isolato di sedoeptulosio chinasi
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
Definizione
È una malattia ereditaria rara del metabolismo del pentoso fosfato, caratterizzata da un aumento dei livelli di sedoeptulosio ed eritritolo nelle urine e livelli normali o bassi di sedoeptulosio-7P. Il quadro clinico della malattia non è ancora chiaro.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal