Geïsoleerde sedoheptulokinasedeficiëntie
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
Definitie
Een zeldzame, erfelijke stoornis van het pentosefosfaatmetabolisme gekarakteriseerd dor verhoogde gehaltes van sedoheptulose en erythritol in de urine, en lage tot normale uitscheiding van of sedoheptulose-7P. Het klinisch beeld van deze stoornis is momenteel onduidelijk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal