Deficiencia aislada de sedoheptuloquinasa
ORPHA:440713· ICD-10 E88.8· Isolated sedoheptulokinase deficiency
Definición
Es un trastorno hereditario y poco frecuente del metabolismo de la fosfatasa pentosa caracterizado por un incremento de los niveles de sedoheptulosa y eritritol en orina y una excreción baja o normal de sedoheptulosa-7P. Actualmente, la presentación clínica de este trastorno es incierta.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal