致命性胎儿脑肾泌尿生殖道发育不全/发育不全综合征

定义

致死性胎儿脑肾泌尿生殖器发育不全/发育不全综合征是一种罕见的遗传发育缺陷，在胚胎发育期发生畸形综合征中表现为宫内生长受限，所有屈曲性关节有增生，严重的小头畸形，肾囊性发育不良/发育不全和复杂的脑畸形（大脑发育不全，小脑发育不全，小脑蚓部、胼胝体或枕叶发育不全，伴或不伴有无嗅脑畸形）以及泌尿生殖道畸形（输尿管发育不全，子宫发育不全和/或阴道闭锁），可导致胎儿死亡。