Síndrome de agenesia/hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal

Definición

El síndrome de agenesia/hipoplasia cerebro-reno-genitourinaria fetal letal es un síndrome genético, poco frecuente, de anomalías del desarrollo durante la embriogénesis, caracterizado por restricción de crecimiento intrauterino, artrogriposis de flexión en todas las articulaciones, microcefalia severa, hipoplasia /agenesia /displasia renal quística y malformaciones complejas del cerebro (hipoplasia cerebral y cerebelosa, agenesia de vermis, cuerpo calloso y/o del lóbulo occipital, con o sin holoprosencefalia), así como del tracto genitourinario (agenesia/hipoplasia ureteral, hipoplasia uterina y/o atresia vaginal), lo que conduce a muerte fetal.