Letale foetale cerebrale-renale-urogenitale agenesie/hypoplasie-syndroom

Definitie

Letale foetale cerebro-renale-urogenitale agenesie/hypoplasie-syndroom is een zeldzaam, genetisch malformatiesyndroom met een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, en wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groeirestrictie, artrogrypose in flexie van alle gewrichten, ernstige microcefalie, renale cystische dysplasie/agenesie/hypoplasie en complexe malformaties van de hersenen (cerebrale en cerebellaire hypoplasie, agenesie van de vermis, het corpus callosum en/of occipitale kwab, met of zonder arhinencefalie), alsook van het urogenitaal stelsel (agenesie/hypoplasie van de ureter, uteriene hypoplasie en/of vaginale atresie), met foetaal overlijden tot gevolg.