Letales fetales zerebro-reno-urogenitales Agenesie/Hypoplasie-Syndrom
ORPHA:439897· ICD-10 Q87.8· Lethal fetal cerebrorenogenitourinary agenesis/hypoplasia syndrome
Definition
Ein seltener, genetischer Entwicklungsdefekt während der Embryogenese, der gekennzeichnet ist durch intrauterine Wachstumsrestriktion, Flexionsarthrogrypose aller Gelenke, schwere Mikrozephalie, zystische Nierendysplasie/-agenesie/-hypoplasie und komplexe Fehlbildungen des Gehirns (zerebrale und zerebelläre Hypoplasie, Agenesie des Vermis, Corpus callosum- und/oder Okzipitallappenagenesie, mit oder ohne Arhinenzephalie) sowie Anomalien des Urogenitaltraktes (Ureteralagenesie/Hypoplasie, Uterushypoplasie und/oder Vaginalatresie), die zum fetalen Absterben führen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal